Фенилкетонурия — что это, признаки, симптомы, лечение
Фенилкетонурия – это врожденное заболевание, передающееся генетически. Фенилкетонурия у детей связана с нарушением обмена веществ. Организм человека, больного этим недугом, не может расщеплять одну из аминокислот – фенилаланин, которая поступает в наше тело вместе с белковой пищей. У здорового человека фенилаланин расщепляется ферментами и становится тирозином. У человека с заболеванием фенилкетонурией нет фермента, расщепляющего фенилаланин. Таким образом, эта аминокислота накапливается в физиологических жидкостях и тканях и приводит к поражению головного мозга и центральной нервной системы.
Данная болезнь была открыта в Норвегии доктором Иваром Фёллингом в 1934 году. Встречается фенилкетонурия у новорожденных довольно редко, в среднем 1 из 10 000 младенцев может иметь этот недуг. Хотя, в Турции и Словакии заболевание встречается намного чаще.
Причины фенилкетонурии
Рассмотрим причины и механизм развития фенилкетонурии.
Ребенок может унаследовать синдром фенилкетонурии от родителей в случае если два патологических гена от мамы и папы совпадут. То есть оба родителя должны быть носителями этой болезни. У больного фенилкетонурией ген 12-ой хромосомы мутирует, кодируя при этом фермент фенилаланин-4-гидроксилазу, находящуюся в печени. Этот фермент должен расщеплять фенилаланин, а так как он не справляется со своим предназначением, фенилаланину некуда деваться. Он накапливается в тканях организма. Организм, в свою очередь, не может справиться с таким большим количеством данной аминокислоты, пытается вывести продукты его распада с мочой. Так нарушается обмен веществ, в организме накапливаются токсины, что влечет за собой нарушение физического и умственного развития человека.
Подробнее — как наследуется фенилкетонурия?
У маленького ребенка очень быстро развивается умственная отсталость и олигофрения.
Типы фенилкетонурии. Выделяют также фенилкетонурию 2го и 3го типа. При втором типе в организме человека мутирует ген 4-ой хромосомы, а при третьем – ген из 11-ой хромосомы.
Фенилкетонурия. Признаки заболевания
Выглядеть новорожденный ребенок с фенилкетонурией может совершенно здоровым. Но позже, спустя пару месяцев, употребляя в пищу уже достаточно много пищи с фенилаланином, заметны первые симптомы. Эта аминокислота содержится в белковой пище, а значит, что если мама кушает яйца, рыбу, гречку, сыр, орехи, и передает это ребенку через свое молоко, то, его организм, насытившийся фенилаланином, начинает отвергать его. У малыша может наблюдаться:
— постоянное срыгивание, возможно даже срыгивание фонтаном после каждого приема пищи;
— потеря веса как следствие постоянного срыгивания;
— запах плесени от мочи ребенка;
— вялость и отсутствие интереса ко всему окружающему;
— слабый мышечный тонус;
— задержка в держании головки, переворотах на живот, хождении, речи, прорезывания зубов;
— нарушение концентрации, ребенок не слышит звуков, не смотри на родителей, не следит за предметами;
— пониженное артериальное давление, акроцианоз;
— возможны симптомы аллергического дерматита.
Все это — симптомы фенилкетонурии.
Фенилкетонурия у человека зачастую сопровождается приступами эпилепсии. Если вовремя не обратиться к врачу, то к трем годам у ребенка может развиться олигофрения и даже идиотия.
Диагностика фенилкетонурии
В настоящее время в роддоме всем новорожденным проводят скрининг-тесты на содержание фенилаланина. Для этого, у каждого младенца приблизительно на 4-ый день жизни из пяточки берут кровь. Далее, нанеся кровь на специальный бланк, образец отправляют в лабораторию.
Если лаборант вынесет отрицательный вердикт, значит фенилкетонурия у младенца отсутствует. Если же результат окажется положительным, проводятся дополнительные манипуляции. Специалисты проводят хроматографию и флуориметрию.
Если беременная женщина очень волнуется за возможность появления такой болезни у своего ребенка вследствие наличия ее у отца или матери, можно провести этот скрининг-тест посредством взятия пункции из околоплодных вод матери.
Лечение фенилкетонурии
К сожалению, ничего, кроме диеты, специалисты пока не могут предложить для лечения этого недуга. Диета при фенилкетонурии получила название элиминиционной. Заключается диета в приеме пищи, не содержащей белок, и следственно, фенилаланин.
Очень важно вовремя установить этот диагноз и начать соблюдать диету, детям до года уже нужно начать принимать ограниченный круг продуктов. Иначе дети после года уже не смогут стать умственно здоровыми.
По медицинским данным, содержание фенилаланина у маленького ребенка должно варьироваться от 120 до 240 мкмоль/л,а у детей школьного возраста – около 500.
Для соблюдения диеты больному придется полностью исключить из своего рациона следующие продукты: рыба, творог, орехи, твердый сыр. Разрешается есть макароны, хлеб безбелковый, каши безбелковые, овощи, фрукты.
Подробнее — диета для малыша до года при фенилкетонурии.
Кормящей маме вовсе необязательно бросать грудное вскармливание, можно просто ограничить для себя некоторые продукты. Если ребенок находится на искусственном вскармливании, существуют некоторые специальные смеси. Такие как Лофеналак, Нофемикс, Афенилак. По наступлению возраста одного года детям можно давать и такие смеси как Фенилфри, Тетрафен, Нофелан, Бигрофен, МД мил ФКУ-3 и другие. Эти смеси не содержат в составе фенилаланин.
Лечение фенилкетонурии подразумевает тщательное отслеживание рациона и содержания в крови фенилаланина маленьких детей. Малышам до года обязательно делать тест каждый месяц. А детям постарше – один раз в 2 месяца.
Также можно применять в пищу и различные комплексы витаминов и минералов для восполнения фенилаланина.
К сожалению, дети больные фенилкетонурией обязаны пожизненно соблюдать диету. В настоящее время проводится множество исследований на современных аппаратах. К примеру, ученые пытаются создать искусственный ген, который сможет расщеплять фенилаланин-4-гидроксилазу.
Еще по теме:
Смеси для больных фенилкетонурией: два известных производителя
Внутричерепное давление у новорожденных: что это такое и как лечить?
Желтушка у новорожденных – как определить, лечить и когда пройдет
Гипотериоз — причины, симптомы, лечение
