Привет! Это сайт для молодых мам, здесь у нас интересные и полезные статьи обо всем, что касается деток до 3х лет — воспитание, питание, игры, детские болезни, детская психология

Как наследуется фенилкетонурия?

Фенилкетонурия – это тяжелое наследственное заболевание, оно появляется у детей, чьи родители являются носителями поврежденного гена. В организме человека, больного феникетонурией из-за нарушения работы ферментов накапливается фенилаланин, его передозировка вызывает тяжелые необратимые повреждения нервной системы и всего организма. Результатом сложных процессов, проходящих в организме, является развитие у человека умственной отсталости …

В этой статье мы расскажем о том, как наследуется фенилкетонурия.

Главное, что нужно знать – фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Теперь разберемся, что это такое.

Все гены делятся на два вида – доминантные и рецессивные. Доминантные – те, которые проявляются, рецессивные – те, которые есть, но не проявляются.

Так вот, вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией есть и мужчины и женщины, которые оба являются обладателями рецессивного, то есть, «спящего» гена.

Надо сказать, что такой тип наследования означает, что заболевание может проявиться как у девочек, так и у мальчиков — вероятность заболевания фенилкетонурией одинакова. Заболевание проявляется не в каждом поколении.

ДНК каждого человека содержит пару генов, от которых зависит правильная переработка фермента фенилаланин в тирозин и фенилкетон. Возможны следующие их вариации:

  • Оба гена доминантные. Человек не болен и не носитель.
  • Оба гена рецессивные. Человек болен.
  • Один ген доминантный и один рецессивный. Человек не болен, но носитель.

Итак, два носителя случайной комбинации таких генов, муж и жена, рожают ребенка. Какие варианты наследования генов возможны здесь?

  • 50% (25%+25%) — от одного родителя доминантный и от одного рецессивный ген, ребенок – носитель мутированного гена, но не болен сам.
  • 25% — от обоих родителей доминантный ген, ребенок здоров и не является носителем гена (два доминантных гена говорят о том, что человек не передает по наследству аутосомно-рецессивное заболевание).
  • 25% — от обоих родителей рецессивный ген, ребенок болен фенилкетонурией.

Естественно, большая вероятность того, что оба родителя будут иметь рецессивный ген, возникает в близкородственных отношениях, внутри одного замкнутого поселения, племени и т.д. В современном мире каждый человек может выбрать себе партнера не только из своих «соседей», но сколько времени в истории человечества браки заключались именно так – внутри одной династии, внутри одной деревни! Вот почему в близкородственных браках рождаются умственно-отсталые дети.

 

Так что, каждый из нас может и не болеть этим заболеванием, но быть потенциальным его распространителем. Если у вас имеется один доминантный и один рецессивный ген, вы носитель. Если у вашего партнера тоже один доминантный и один рецессивный ген, то он тоже носитель. И если вашему ребенку от вас передастся рецессивный ген и точно такой же от партнера – ребенок родится с наследственным заболеванием фенилкетонурия.

Так что, больной ребенок может родиться и у здоровых родителей.

Можно ли сдать анализ на фенилкетонурию? Как узнать является ли человек носителем гена фенилкетонурии? Где делают анализы на фенилкетонурию?

Вполне разумно, что каждая пара, планируя завести ребенка и зная о таком опасном и сложном заболевании, спрашивает себя – какова вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией?

Узнать это можно, сдав тест. Сейчас в стране очень много частных лабораторий и клиник, нужно лишь найти среди них те, где делают молекулярно-генетическую диагностику. Среди нескольких типов анализа ДНК присутствует и диагностика фенилаланингидроксилазы (ФАГ) – того самого гена, повреждение которого вызывает нарушения в превращении фенилаланина в тирозин.

ФАГ располагается в 12 хромосоме и при нормальной работе вырабатывает фенилаланин-гидроксилазу, которая в свою очередь и помогает организму превратить фенилаланин в тирозин. При нарушении работы фермента фениаланин не перерабатывается и накапливается в организме. Он оказывает токсикологическое воздействие на организм, это своего рода яд – он поражает весь организм человека, в первую очередь и особенно сильно – нервную систему. Накапливаясь в крови, фениаланин практически не выходит из организма, лишь небольшое его количество может быть выведено вместе с мочой, которая, кстати, приобретает характерный запах, но этого недостаточно.

Впрочем, все о фенилкетонурии вы можете узнать из нашей статьи.

Добавим, что в настоящее время анализ на фенилкетонурию является обязательным и его делают абсолютно всем младенцам в родильном доме во время скрининга – забора крови из пяточки и анализа ее на почти полсотни различных заболеваний, как наследственных, так и нет.

Все права защищены. Копирование материалов сайта запрещено.
Политика конфиденциальности